O diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida pela sigla DCJ, do influenciador e piloto Lito Sousa, responsável pelo canal Aviões e Músicas, chamou atenção para uma doença rara e ainda pouco conhecida pela maior parte da população.
A informação foi divulgada pela esposa do influenciador, Mila, em um vídeo publicado nesta sexta-feira, dia 21. Segundo ela, Lito Sousa, de 59 anos, perdeu parte da capacidade motora nas últimas semanas. Apesar da evolução do quadro neurológico, a lucidez permanece preservada.
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurodegenerativa rara, de progressão geralmente rápida e sem cura conhecida. A incidência estimada é de aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano no mundo.
Segundo o neurologista Adalberto Studart, vice-coordenador do Departamento Científico de Neurologia Cognitiva da Academia Brasileira de Neurologia, a DCJ faz parte de um grupo específico de doenças causadas por proteínas anormais chamadas príons.
“A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença neurodegenerativa causada por uma forma patogênica da proteína priônica. A DCJ é a principal representante das doenças priônicas”, explica o especialista.
Diferentemente de doenças provocadas por vírus, bactérias ou fungos, a DCJ está relacionada a uma alteração na estrutura de uma proteína naturalmente presente no organismo.
A proteína priônica existe normalmente nas células e, especialmente, nos neurônios. O problema surge quando essa proteína sofre uma mudança anormal em sua conformação e passa a adquirir características patogênicas.
Segundo Adalberto Studart, essa transformação desencadeia um processo de neurodegeneração de rápida progressão.
O pesquisador associado e supervisor dos estudos clínicos do Instituto do Cérebro do Rio Grande do Sul, Cristiano Aguzzoli, explica que a proteína priônica está presente na membrana das células do corpo humano, embora sua função biológica ainda não seja totalmente compreendida pela ciência.
Em situações raras, segundo o pesquisador, uma dessas proteínas pode mudar de forma e induzir outras proteínas saudáveis a adotarem a mesma estrutura anormal.
Esse processo ocorre progressivamente e pode provocar danos aos neurônios, levando ao surgimento dos sintomas neurológicos característicos da doença.
A raridade da DCJ também está relacionada ao fato de que existem poucos fatores de risco conhecidos. Segundo os especialistas, o envelhecimento e determinadas alterações genéticas estão entre os fatores associados à doença, enquanto, em muitos casos, a causa exata do surgimento da alteração proteica permanece desconhecida.
PROGRESSÃO RÁPIDA E SINTOMAS NEUROLÓGICOS
Uma das principais características da doença de Creutzfeldt-Jakob é a velocidade com que o quadro pode evoluir.
Segundo Adalberto Studart, a doença costuma apresentar um processo degenerativo rápido, geralmente ao longo de meses, com comprometimento cognitivo e sintomas motores.
Entre as manifestações que podem surgir estão alterações cognitivas de rápida progressão, perda de coordenação motora, rigidez muscular, abalos musculares involuntários, conhecidos como mioclonias, além de alterações visuais complexas.
O neurologista explica que a evolução pode variar entre os pacientes, mas a doença costuma avançar rapidamente.
“Os pacientes apresentam um processo degenerativo de rápida progressão, em geral em torno de seis meses, caracterizado por demência, sintomas motores, como mioclonias, rigidez muscular e incoordenação, também chamada de ataxia, além de alterações visuais complexas”, afirma Studart.
No caso de Lito Sousa, as informações divulgadas por sua esposa indicam comprometimento motor, enquanto a capacidade de compreensão e a lucidez permanecem preservadas.
A evolução e a manifestação da doença, no entanto, podem variar conforme cada paciente e o estágio em que o diagnóstico é realizado.
OS QUATRO TIPOS DA DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB
Os especialistas destacam que a doença de Creutzfeldt-Jakob não possui uma única origem. Existem quatro formas principais da condição.
A mais comum é a DCJ esporádica, responsável por aproximadamente 85% dos casos. Nessa forma, não existe uma causa conhecida para o momento em que a proteína priônica passa a assumir a configuração anormal que provoca a doença.
Cristiano Aguzzoli explica que o mecanismo responsável por essa alteração ainda não foi completamente esclarecido pela ciência.
A segunda forma é a genética ou familiar, responsável por parte dos casos restantes. Ela está relacionada a alterações hereditárias e pode ser transmitida dentro de determinadas famílias.
Existe ainda a forma iatrogênica, extremamente rara, relacionada à transmissão por determinados procedimentos médicos. Entre os casos historicamente registrados estão situações envolvendo hormônio de crescimento extraído de cadáveres, uma prática abandonada há décadas, além de alguns tipos de enxertos.
Aguzzoli também cita instrumentos neurocirúrgicos contaminados e determinados transplantes entre as possíveis formas de transmissão documentadas historicamente.
A quarta forma é chamada de variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, que ficou mundialmente conhecida por sua associação com a encefalopatia espongiforme bovina, popularmente chamada de doença da vaca louca.
Essa variante está relacionada à exposição a produtos bovinos contaminados pela doença e ganhou repercussão internacional principalmente durante os surtos registrados no Reino Unido nas décadas de 1990 e 2000.
Adalberto Studart destaca, no entanto, que não há registro da variante da DCJ no Brasil.
“Não há registro de variante da DCJ no Brasil. Todas as formas de DCJ são de notificação obrigatória”, afirma.
O neurologista também ressalta que a doença não é transmitida pelo contato cotidiano entre as pessoas.
Segundo ele, não se adquire a doença pelo contato de pele, por mucosas ou pela inalação de gotículas.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob representa um desafio médico porque alguns de seus sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças neurológicas.
Segundo Studart, a suspeita clínica costuma surgir diante de um quadro de perda cognitiva rápida associada a alterações visuais e sinais motores, como mioclonias, rigidez e ataxia.
Antes da confirmação, porém, os médicos precisam investigar outras condições que podem provocar sintomas semelhantes e que, diferentemente da DCJ, podem ter tratamento.
Entre elas estão determinadas encefalites e doenças autoimunes, incluindo algumas condições associadas a tumores.
A ressonância magnética do encéfalo é um dos principais exames utilizados durante a investigação e pode identificar alterações características em grande parte dos pacientes.
Outros exames também auxiliam no diagnóstico, entre eles a análise do líquido cefalorraquidiano e o eletroencefalograma.
Quando ainda existem dúvidas, um dos testes mais específicos disponíveis é o rt-QuIC, exame laboratorial capaz de detectar a atividade associada à proteína priônica em amostras do líquido cefalorraquidiano.
O acesso a esse exame, porém, ainda é limitado no Brasil e o custo elevado também pode representar uma dificuldade para sua utilização mais ampla.
Por esse motivo, o diagnóstico costuma depender da combinação entre o quadro clínico do paciente, exames de imagem, testes laboratoriais e a exclusão de outras doenças capazes de produzir sintomas semelhantes.
NÃO HÁ CURA, MAS OS SINTOMAS PODEM SER TRATADOS
Até o momento, não existe cura para a doença de Creutzfeldt-Jakob.
O tratamento disponível é voltado ao controle dos sintomas e à manutenção da qualidade de vida do paciente durante a evolução da doença.
Segundo Adalberto Studart, medicamentos podem ser utilizados para tratar manifestações específicas, como alterações de humor, agitação, insônia, rigidez muscular e movimentos involuntários.
O neurologista destaca ainda a importância do acompanhamento multidisciplinar, que pode envolver fisioterapia, fonoaudiologia, neurologia e equipes especializadas em cuidados paliativos.
Para Cristiano Aguzzoli, apesar de ainda não haver um tratamento capaz de interromper a doença, existem estudos clínicos que investigam medicamentos voltados à redução da produção da proteína priônica ou à tentativa de impedir sua transformação na forma associada à doença.
O desenvolvimento de tratamentos, porém, enfrenta dificuldades importantes.
A doença é extremamente rara, evolui rapidamente e ainda não existem métodos capazes de identificá-la antes do surgimento dos sintomas, fatores que tornam a realização de estudos clínicos mais complexa.
Segundo Aguzzoli, essas características diferenciam a DCJ de outras doenças neurodegenerativas mais frequentes e de evolução mais lenta, como o Alzheimer.
HÁ RELAÇÃO COM O CÂNCER DE PRÓSTATA DE LITO SOUSA?
Lito Sousa havia recebido anteriormente um diagnóstico de câncer de próstata, mas, segundo Adalberto Studart, não existe uma relação conhecida entre o câncer e a doença de Creutzfeldt-Jakob.
O neurologista, entretanto, chama atenção para uma questão importante durante a investigação médica.
Algumas encefalites paraneoplásicas, que são doenças autoimunes associadas à presença de tumores, podem provocar sintomas neurológicos semelhantes aos observados na DCJ, principalmente nas fases iniciais.
A diferença fundamental é que essas doenças podem responder ao tratamento.
Por isso, durante a investigação de um quadro de deterioração neurológica rápida, os médicos precisam descartar condições potencialmente reversíveis antes de concluir o diagnóstico de uma doença priônica.
Quando os exames não conseguem diferenciar claramente as causas e testes mais específicos não estão disponíveis, a equipe médica pode considerar tratamentos voltados a outras hipóteses diagnósticas para avaliar a possibilidade de resposta clínica.
O caso de Lito Sousa trouxe novamente visibilidade para uma das doenças neurodegenerativas mais raras conhecidas pela medicina. Apesar dos avanços na compreensão dos príons e dos mecanismos que provocam a degeneração cerebral, a DCJ ainda representa um desafio para a ciência, principalmente pela sua baixa incidência, evolução rápida e ausência de um tratamento capaz de interromper a progressão da doença.
